Citas kustību slimības

Hantingtona slimība ir iedzimta, progresējoša, neirodeģeneratīva saslimšana, kas ietekmē prātu un ķermeni. Slimība nosaukta ārsta Džordža Hantingtona (George Huntington) vārdā, kurš pirmais 1872. gadā aprakstīja tās simptomus, nepatvaļīgo kustību simptomātiku nodēvējot par horeju jeb deju.

Parasti Hantingtona slimības pirmās izpausmes parādās vecumā no 30-50 gadiem un tai raksturīga intelektuālo spēju pasliktināšanās un neregulāras, nepatvaļīgas ekstremitāšu vai sejas muskuļu kustības.

Slimības izraisītājs ir patoloģiski izmainīts HD gēns, kas atrodas 4. Hromasomā (4p16.3) un atbildīgs par trinukleotīda CAG kopiju skaitu. Normā CAG fragments atkārtojas 10-18 reizes, Hantingtona slimības gadījumā kopiju skaits palielinās līdz 36-120 reizēm. Jo vairāk ir fragmenta atkārtojumu, jo agrīnāk attīstīsies slimības simptomi.

Saslimšanas sākumā rodas nelielas un pakāpeniskas izmaiņas personībā un uzvedībā, parādās koordinācijas un roku sīkās motorikas traucējumi. Slimībai progresējot, uzvedības izmaiņas kļūst aizvien izteiktākas, kas variē no pēkšņām garastāvokļa maiņām, vieglas uzbudināmības un bezmiega līdz depresijai un spēcīgām dusmu lēkmēm. Pacientiem pavājinās atmiņa un koncentrēšanās spējas, parādās specifiska nepatvaļīga un nemitīga dīdīšanās ar roku un kāju raksturīgu locīšanu, ko sauc par Hantingtona horeju jeb Hantingtona deju. Jaunu iemaņu apgūšana, sevis organizēšana, produktīva, radoša domāšana un problēmu risināšana kļūst apgrūtinoša vai pat neiespējama. Zūd orientēšanās spējas un spēja piemēroties situācijai - sākumā svešās vietās, bet vēlāk pat mājas apstākļos. Rodas grūtības atpazīt cilvēkus un apzināties sevi – attīstās smaga demence. Ar laiku slimniekiem pilnīgi zūd spēja runāt, sēdēt, staigāt, ēst un dzert.

Hantingtona slimības diagnostikā svarīga loma ir ģenētiskai testēšanai, kas ļauj noteikta CAG fragmenta kopiju skaitu.

Hantingtona slimībai nav etiopatoģenētiskās ārstēšanas. Simptomātiskā ārstēšana un pienācīga medicīniskā aprūpe palīdz ierobežot simptomu izpausmi un uzlabot pacienta dzīves kvalitāti.

Pēc simptomu parādīšanās slimnieki parasti nodzīvo aptuveni 15 līdz 20 gadu. Daudzos gadījumos nāve iestājas slimības radīto komplikāciju rezultātā.